Bij verschillende erfelijke hersenziektes beschadigt een gemuteerd eiwit de hersencellen, met achteruitgang van de gezondheid, beperkingen en overlijden tot gevolg. Inmiddels gloort er hoop met experimentele therapieën die de aanmaak of toxische werking van deze eiwitten kunnen remmen. Een consortium van diverse organisaties heeft een subsidie van €4,7 miljoen ontvangen van NWO om deze behandeling te onderzoeken en ontwikkelen.
Dit artikel verscheen eerder op: Huntington Research Nederland
Het gaat om de ziekte van Huntington, Spinocerebellaire ataxie (SCA) type 1 en SCA type 3. Deze erfelijke ziektes worden veroorzaakt door eenzelfde soort DNA-fout, die leidt tot de aanmaak van een ziek eiwit. De ziektes kunnen al op relatief jonge leeftijd ontstaan en leiden vaak snel tot flinke beperkingen.
Tot op heden zijn er geen behandelingen die de ziektes stoppen of de achteruitgang kunnen remmen. Recent zijn hoopgevende onderzoeken gestart met experimentele behandelingen, via ruggenprikken of een eenmalige toediening in de hersenen, om de aanmaak van de ziekte veroorzakende eiwitten te remmen. Maar voordat deze behandelingen veilig en gericht kunnen worden toegepast, moet een aantal belangrijke vragen worden beantwoord, zoals:
De patiënten met deze hersenziektes zullen worden onderverdeeld in groepen waarbij de eerste tekenen van de ziekte zich openbaren op zeer jonge leeftijd, op volwassen leeftijd, en een groep die niet altijd ziekteverschijnselen krijgt. Zowel de beginleeftijd van de ziekte als de uitingen van de ziekte zijn zeer verschillend voor deze verschillende groepen en het is waarschijnlijk dat deze groepen ook verschillende behandelingen vereisen. Beantwoorden van bovenstaande vragen vereist dus een zorgvuldige en gedifferentieerde aanpak.
Om alle vragen in één samenhangende studie (met de naam CureQ) behandelen, besloten diverse organisaties de krachten te bundelen. Onderzoekers en artsen van diverse Nederlandse universiteiten, verschillende HBO opleidingen, ethici, biotechnologie bedrijven, patiëntenverenigingen en stichting Proefdiervrij gaan samenwerken in deze studie, met als doel een persoonsgerichte aanpak en behandeling mogelijk te maken voor Huntington en SCA’s. Het totaalbudget van het onderzoek bedraagt €5,5 miljoen, waarvan €4,7 miljoen wordt gesubsidieerd door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek. De beoogde doorbraken in nieuwe therapeutische strategieën gecombineerd met het gebruik van gekweekte hersencel modellen van gendragers moet leiden tot persoonsgerichte behandelingen en perspectief voor risicodragers en gendragers maar ook hun familie.
Organisaties:
Penvoerder/coördinator: prof. Eric Reits, AmsterdamUMC