U bent hier

Een veelbelovende stap in genetisch onderzoek naar Huntington

Door: Huntington KennisNet Nederland op 
Like  0

Twee onafhankelijke onderzoeksgroepen publiceerden recentelijk resultaten waaruit blijkt dat een kleine genetische eigenaardigheid in het Huntington-gen impact heeft op de tijd wanneer de eerste ziektesymptomen tot uiting komen. De resultaten bieden voldoende handvatten voor vervolgonderzoek naar de afwijking.

In 1993 werd de gen-mutatie verantwoordelijk voor de ziekte van Huntington ontdekt. Genen met een zich herhalend stuk DNA, CAG, leiden bij dragers tot de ziekte van Huntington. Dit afwijkende gen werd ‘huntingtine’ genoemd. Hoe meer CAG-herhalingen, hoe eerder over het algemeen ziektesymptomen zichtbaar werden. Over de exacte tijd van uiting konden onderzoekers tot nu toe echter weinig zeggen.

Uit onderzoeken van onderzoeksgroep GeM-HD Consortium en de Universiteit van British Columbia is naar voren gekomen dat de incubatieperiode wordt beïnvloed door het ontbreken van een stukje DNA, CAA. Deze genetische afwijking werd eerder als irrelevant afgedaan, maar blijkt nu toch belangrijk. Gendragers met een CAA-onderbreking ontwikkelden later dan gemiddeld. Gendragers zonder CAA-onderbreking ontwikkelden symptomen eerder dan verwacht. Vervolgonderzoek naar de genetische afwijking draagt bij aan het beter begrijpen van de ziekte en hopelijk tot het ontwikkelingen van een behandelmethode.

Ben je geïnteresseerd in de gedetailleerde onderzoek specificaties? Lees het volledige artikel op HD Buzz.

afbeelding van HuntingtonNet

Huntington KennisNet Nederland