'Het vergt moed om te weten of je een erfelijke ziekte hebt.'

Welke rol heb je als klinisch geneticus in een Huntington-traject? Emilia Bijlsma is klinisch geneticus en is werkzaam bij het LUMC. Zij vertelt over haar werk met risicodragers uit Huntington-families. Welke begeleiding biedt zij mensen met de ziekte van Huntington en wat maakt deze trajectbegeleiding zo ingrijpend? Emilia: 'Het antwoord op de vraag of de erfelijke aanleg voor Huntington draagt, verandert heel je leven.'

Nieuwe deuren open

Klinisch genetici doen dit werk voor Huntington-families al meer dan 30 jaar. Toen in 1987 het gen voor de ziekte van Huntington werd gevonden, begonnen er zoveel deuren open te gaan. Waar het vroeger een kwestie van afwachten was of je Huntington kreeg, konden mensen zich nu eindelijk laten testen.

De kans om de ziekte van een aangedane ouder te krijgen is 50%. Om die reden spreek ik veelal mensen uit families waarin de ziekte heerst. Daarbij beantwoord ik hun vraag of ze de erfelijke aanleg voor de ziekte van Huntington hebben. Hierbij begeleiden we ze in een zogenoemd presymptomatisch onderzoek. We zoeken dan voor ze uit of ze wellicht al kenmerken van Huntington hebben en, zo niet, of ze het gaan krijgen. Dat doen we door middel van DNA-onderzoek. Zelf geef ik ook veel voorlichting over erfelijke aandoeningen.

Bewuster gaan leven

Er is vooral veel onderzoek naar wat het met je doet als je weet dat je Huntington hebt of gaat krijgen. Gelukkig blijken mensen er over het algemeen goed mee kunnen omgaan. Zij gaan vaak bewuster gaan leven. Twintigers die erachter komen dat ze Huntington krijgen, nemen veel eerder al een aantal belangrijke beslissingen in het leven vergeleken met hun leeftijdsgenoten. Zoals samenwonen, trouwen of kinderen krijgen.

Over die psychologische dimensie van zulk presymptomatisch onderzoek hebben we al ontzettend veel geleerd. Ook hoe je daarop in kunt of moet spelen. Daardoor is de ziekte van Huntington echt een voorbeeldziekte geworden voor andere aandoeningen.

We zijn ons bewust van de psychologische uitdagingen waarmee mensen bij een diagnose mee te maken krijgen. Daarom is er in Leiden één keer per maand een combinatiespreekuur bij ons op de polikliniek. Bij zo’n spreekuur is er een afspraak met een klinisch geneticus, een psycholoog en een neuroloog. Zo worden alle facetten van de ziekte meegenomen voor een allround behandeling.

Begeleiding ingrijpende trajecten

Mensen denken vaak dat je als klinisch geneticus alleen bezig bent in een lab. Maar wij spreken vooral met mensen. Die gesprekken zijn niet altijd de makkelijkste, omdat deze gesprekken impact op levens heeft. Ik spreek mensen vaak op twee momenten.

In eerste instantie zie ik ze wanneer ze zich afvragen of ze de fout in het gen dragen. De begeleiding van dit traject gebeurt via een internationaal protocol en bestaat uit meerdere gesprekken. Heeft iemand de erfelijke aanleg? Dan zie ik die vaak terug bij zwangerschappen. 

Sommige ouders willen de erfelijke aanleg voor Huntington niet doorgeven aan een kind. Zij kunnen ervoor kiezen om dat vroeg in de zwangerschap bij ons te laten onderzoeken. Ik verwijs hen dan door voor een pre-implantatie genetische test (‘embryoselectie’), waarbij ze door middel van IVF geen risico lopen om een kind met het Huntington-gen te krijgen. Er blijven echter mensen waarbij deze techniek niet werkt. Dat roept natuurlijk ook vragen op als: Wat als het niet lukt via IVF? Wat dan? 

Soms kiezen ouders er dan toch voor om op een natuurlijke wijze zwanger te raken. Zij kunnen dan het DNA van de baby laten onderzoeken. Dit kan leiden tot het afbreken van een zwangerschap, en is geen gemakkelijk traject. Een zwangerschap afbreken – of überhaupt zwanger worden met deze achtergrond – is zwaar. Er komt een psychologisch effect bij kijken. Andere ouders maken de keuze om hun kind niet te laten testen of het de fout in het gen draagt. Dan is de kinderwens sterker dan het voorkomen van Huntington, daar moet je ook begrip voor hebben.

Moed vergen

Mensen in de hele wereld vinden het moeilijk om zich te laten testen. Uiteindelijk komt ongeveer 20% van alle mogelijke Huntington-dragers bij een klinisch geneticus met de vraag om getest te worden. Dat is aardig wat, maar er zijn ook veel mensen die geen winst zien in DNA-onderzoek, vooral omdat er nog geen behandeling is. Ik heb heel veel respect voor de mensen die tegenover mij komen zitten. Dat ze de moed hebben om te willen weten of ze de erfelijke aanleg voor Huntington dragen. Want het antwoord op die vraag verandert heel je leven.