De Britse neuroloog en neurowetenschapper Sarah Tabrizi maakt al jarenlang indruk met haar onderzoek en lezingen over de ziekte van Huntington. Wie is deze vrouw en wat maakt haar zo bijzonder? Vijf vragen over haar baanbrekende onderzoek, toegelicht door specialist ouderengeneeskunde Dr. Ruth Veenhuizen van Atlant.

1. Wie is Sarah Tabrizi?

De Britse Sarah Tabrizi is neuroloog en neurowetenschapper op het gebied van neurodegeneratie, met name de ziekte van Huntington. Sarah is directeur van het University College London (UCL) Huntington’s Disease Centre, dat ze in 2016 oprichtte met professor Gill Bates.

Specialist ouderengeneeskunde Dr. Ruth Veenhuizen van Atlant is enthousiast over Tabrizi’s lezingen: ‘Omdat ze helder, laagdrempelig en enthousiast kan uitleggen hoe alles in elkaar steekt. Daarnaast brengt haar onderzoek ons dichterbij een behandeling voor de ziekte van Huntington.’

2. Wat stelt zij? 

Veenhuizen: ‘Eerst is het goed om wat achtergrondinformatie te geven. We weten nog steeds niet waarom de ziekte van Huntington meestal pas na het dertigste levensjaar tot uiting komt. En ook niet waar het precies in de hersenen ontstaat. Dankzij onderzoek van onder anderen Sarah Tabrizi is hier meer duidelijkheid over.

Zij onderzoekt namelijk de hersenen van jonge mensen uit families met de ziekte van Huntington, bij wie de ziekte nog niet tot uiting is gekomen. Deze groep mensen laat zich om de zoveel tijd intensief testen en hieruit kwam een doorbraak: de ziekte van Huntington begint in het striatum. Dit is een centraal deel van de hersenen dat functioneert als een schakelstation voor het starten, remmen en stoppen van acties en de legt de verbinding met emoties. Disfunctioneren van het striatum is gekoppeld aan gedragsproblemen, angst, depressie, verslaving, antisociaal gedrag, bewegingsstoornissen, autisme en OCD (obsessive compulsive disorder, red.)

Tabrizi ontdekte dat mutatiedragers in aanvang volkomen gezond zijn en geen schade hebben in  hun hersenen. Pas op latere leeftijd beginnen de CAG-repeats in het DNA in de cellen van het striatum langer te worden dan de geërfde lengte van de zieke ouder. Pas bij meer dan 100 CAG repeats in het striatum gaan de cellen dood en dit gebeurt massaal bij meer dan 150 CAG repeats.’

3. Wat is er bijzonder aan dit onderzoek?

‘Nu weten we waar precies in de hersenen de ziekte van Huntington ontstaat, dat dit hersendeel in het begin prima functioneert, en vanaf hoeveel repeats cellen afsterven. Deze ontdekking biedt veel meer ruimte om mensen met de ziekte van Huntington te behandelen. Want je hoeft niet met een zogenaamde DNA-knipper de repeats terug te brengen tot onder de 40, zoals farmaceuten en veel medici nu denken. Wanneer je dit tot onder de 100 repeats brengt, dan geeft dat mogelijk óók al veel winst.’

4. Wat betekent dit voor de toekomst?

‘Omdat de ziekte pas bij meer dan 100 repeats in het striatum tot uiting komt, en de repeats gedurende het leven langzaam toenemen, kun je de start van de ziekte mogelijk uitstellen. En het maakt nogal een verschil voor iemand als de ziekte niet tussen het 30ste en 50ste levensjaar tot uiting komt, maar pas na het 50ste levensjaar. Of misschien wel zó laat, dat de mutatiedrager uiteindelijk nooit ziek wordt.’

5. En nu?

‘Vervolgonderzoek zal zich waarschijnlijk gaan richten op welke medicatie je kunt inzetten om het striatum te bereiken met kniptherapie, zodat je de CAG-repeats kunt inkorten. Er lopen veelbelovende trials, ook in Nederland.’

‘In Nederland kunnen we met deze onderzoeksresultaten beter uitleggen waar het misgaat in het brein en waarom dit tot problemen leidt’, vervolgt Veenhuizen, ‘een groot aantal mensen met de ziekte van Huntington krijgt te maken met neuropsychiatrische symptomen van de ziekte, ook al in een stadium dat er geen of weinig motorische verschijnselen zijn. Diagnoses als burn-out en depressie zouden mede veroorzaakt kunnen worden door de al begonnen schade in het striatum.

Voor cliënten en hun families zou het goed zijn als de GGZ en Huntington expertisecentra meer samenwerken en kennis delen. Zodat iemand uit een familie met de ziekte van Huntington die voor een psychiatrisch probleem bij de GGZ komt, ook ondersteuning uit het Huntington-netwerk krijgt. Meer samenwerking en een duidelijke gezamenlijke visie is dus noodzakelijk voor betere Huntingtonzorg.’