5 miljoen voor voorspellen, vertragen en genezen van erfelijke hersenziektes

Bij verschillende erfelijke hersenziektes beschadigt een gemuteerd eiwit de hersencellen, met achteruitgang van de gezondheid, beperkingen en overlijden tot gevolg. Inmiddels gloort er hoop met experimentele therapieën die de aanmaak of toxische werking van deze eiwitten kunnen remmen. Een consortium van diverse organisaties heeft een subsidie van €4,7 miljoen ontvangen van NWO om deze behandeling te onderzoeken en ontwikkelen.

Dit artikel verscheen eerder op: Huntington Research Nederland

Het gaat om de ziekte van Huntington, Spinocerebellaire ataxie (SCA) type 1 en SCA type 3. Deze erfelijke ziektes worden veroorzaakt door eenzelfde soort DNA-fout, die leidt tot de aanmaak van een ziek eiwit. De ziektes kunnen al op relatief jonge leeftijd ontstaan en leiden vaak snel tot flinke beperkingen.

Experimentele behandelingen

Tot op heden zijn er geen behandelingen die de ziektes stoppen of de achteruitgang kunnen remmen. Recent zijn hoopgevende onderzoeken gestart met experimentele behandelingen, via ruggenprikken of een eenmalige toediening in de hersenen, om de aanmaak van de ziekte veroorzakende eiwitten te remmen. Maar voordat deze behandelingen veilig en gericht kunnen worden toegepast, moet een aantal belangrijke vragen worden beantwoord, zoals:

1. Wanneer is het optimale moment om met een behandeling te beginnen?
2. Wie zal baat hebben bij deze therapieën, en kunnen we het begin en verloop van de ziekte beter voorspellen voor iedere patiënt afzonderlijk?
3. Kunnen we alternatieve therapeutische strategieën ontwikkelen om het schadelijke eiwit te verlagen, liefst met een toediening die minder invasief is?
4. Hoe kunnen we gendragers helpen bij persoonlijke beslissingen over levensplanning en behandelmogelijkheden?

Divers

De patiënten met deze hersenziektes zullen worden onderverdeeld in groepen waarbij de eerste tekenen van de ziekte zich openbaren op zeer jonge leeftijd, op volwassen leeftijd, en een groep die niet altijd ziekteverschijnselen krijgt. Zowel de beginleeftijd van de ziekte als de uitingen van de ziekte zijn zeer verschillend voor deze verschillende groepen en het is waarschijnlijk dat deze groepen ook verschillende behandelingen vereisen. Beantwoorden van bovenstaande vragen vereist dus een zorgvuldige en gedifferentieerde aanpak.

De krachten gebundeld

Om alle vragen in één samenhangende studie (met de naam CureQ) behandelen, besloten diverse organisaties de krachten te bundelen. Onderzoekers en artsen van diverse Nederlandse universiteiten, verschillende HBO opleidingen, ethici, biotechnologie bedrijven, patiëntenverenigingen en stichting Proefdiervrij gaan samenwerken in deze studie, met als doel een persoonsgerichte aanpak en behandeling mogelijk te maken voor Huntington en SCA’s. Het totaalbudget van het onderzoek bedraagt €5,5 miljoen, waarvan €4,7 miljoen wordt gesubsidieerd door de Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek. De beoogde doorbraken in nieuwe therapeutische strategieën gecombineerd met het gebruik van gekweekte hersencel modellen van gendragers moet leiden tot persoonsgerichte behandelingen en perspectief voor risicodragers en gendragers maar ook hun familie.

Organisaties:

• AmsterdamUMC (hoofdaanvrager en onderzoeksleider)
• ADCA/Ataxie Vereniging Nederland
• Campagneteam Huntington
• Erasmus MC
• Hanze Hogeschool
• Hogeschool van Amsterdam
• Leiden UMC
• Maastricht UMC+
• Prinses Máxima Centrum
• Radboudumc
• Stichting Proefdiervrij
• UMC Groningen
• VectorY
• Vereniging van Huntington
• Vico Therapeutics

Penvoerder/coördinator: prof. Eric Reits, AmsterdamUMC