Ziektebeeld

Ziektebeeld

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door het afsterven van hersencellen. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte krijgen en doorgeven. Kinderen van patiënten hebben 50% kans om de ziekte ook te krijgen.  

Leeftijd

De ziekte van Huntington kan zich op elke leeftijd openbaren. Gemiddeld gebeurt dit rond de veertig, maar er zijn ook gevallen bekend van kinderen van twee en ouderen van negentig jaar. Als de eerste klachten ontstaan in de kinder- of tienerjaren, spreken we van de ‘juveniele vorm’ van de ziekte.

 

Afbeelding
koffiedrinken

Symptomen

De lichamelijke veranderingen door de ziekte van Huntington vallen vaak als eerste op. Daarnaast leidt de ziekte ook tot verstandelijke en psychische problemen. De ziekte is progressief, dus de verschijnselen zullen in de loop van de tijd steeds ernstiger worden.  

De diagnose

Een neuroloog kan vaststellen of iemand de ziekte van Huntington heeft of in de toekomst zal krijgen. De diagnose kan gesteld worden aan de hand van de klachten en ziekteverschijnselen en de familie geschiedenis. De diagnose kan bevestigd worden door DNA onderzoek. Ook bij iemand die geen klachten heeft maar wel een ouder met de ziekte kan vastgesteld worden of die persoon drager (of niet) is van het gen voor de ziekte. Dit traject wordt meestal in samenspraak tussen neuroloog en geneticus gelopen. Dat is de presymptomatische test.

Lichamelijke veranderingen
  • ongewilde bewegingen
  • verstarring of verstijving
  • problemen met spreken slikken
  • moeite om de balans te vinden en behouden
  • vermagering
  • slaapstoornissen
  • stoornissen in lichaamstemperatuur
Mentale veranderingen
  • stemmingswisselingen, depressie en angst 
  • apathie 
  • dwangmatigheid 
  • verhoogde prikkelbaarheid (boosheid, schelden, agressie) 
  • verminderde concentratie en aandacht
  • verminderd kortetermijngeheugen
  • moeite met het aanleren van nieuwe dingen
Diagnose

Een neuroloog kan vaststellen of iemand de ziekte van Huntington heeft of in de toekomst zal krijgen. De diagnose kan gesteld worden aan de hand van de klachten en ziekteverschijnselen en de familiegeschiedenis. De diagnose kan bevestigd worden door DNA-onderzoek. Ook bij iemand die geen klachten heeft maar wel een ouder met de ziekte kan vastgesteld worden of die persoon drager (of niet) is van het gen voor de ziekte. Dit traject wordt meestal in samenspraak tussen neuroloog en geneticus gelopen. Dat is de presymptomatische test.

Behandeling

De aantasting van de hersenen kunnen we niet tot staan brengen. Dat betekent dat patiënten uiteindelijk aan de ziekte overlijden. Op welke leeftijd dat gebeurt, hangt af van het moment waarop de ziekte begint op te spelen. Vanaf de eerste symptomen duurt dit gemiddeld 17 tot 20 jaar, de doodsoorzaak is meestal een longontsteking, hartfalen of een andere complicatie.

Door wetenschappelijk onderzoek hopen we in de toekomst een behandeling te vinden. Tot die tijd zetten zorgverleners zich in voor zo veel mogelijk kwaliteit van leven voor patiënten en hun naasten, onder andere door medicatie om symptomen te verlichten, fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, psychologische ondersteuning en passende woonvormen.

 

Afbeelding
mapNL

Door wetenschappelijk onderzoek hopen we in de toekomst een behandeling te vinden. Tot die tijd zetten zorgverleners zich in voor zo veel mogelijk kwaliteit van leven voor patiënten en hun naasten, onder andere door medicatie om symptomen te verlichten, fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, psychologische ondersteuning en passende woonvormen.

Type
Doelgroep
Thema
Afbeelding
Twee vrouwen zetten een geel bordje in een plantbak

Zorgprogramma: zeer intensieve zorg en behandeling

Bekijk kennisproduct

Over complete, goed afgestemde en persoonsgerichte Huntingzorg zijn er afspraken gemaakt. Een zorgprogramma beschrijft de totale zorg: waaruit bestaat de zorg, hoe ziet de zorgplanning eruit, in welke vorm wordt de zorg gegeven en wie zijn de zorgverleners?

 

Afbeelding
Twee vrouwen zetten een geel bordje in een plantbak

Zorgprogramma: polikliniek voor diagnostiek en behandeling

Bekijk het kennisproduct

Over complete, goed afgestemde en persoonsgerichte Huntingzorg zijn er afspraken gemaakt. Een zorgprogramma beschrijft de totale zorg: waaruit bestaat de zorg, hoe ziet de zorgplanning eruit, in welke vorm wordt de zorg gegeven en wie zijn de zorgverleners?

 

Afbeelding
Twee vrouwen zetten een geel bordje in een plantbak

Richtlijn Walking and walking aids

Er zijn verschillende richtlijnen ontwikkeld door het European Huntington's Disease Network (EHDN) voor fysiotherapeuten die werken met mensen met de ziekte van Huntington. 

Bekijk dit kennisproduct

Afbeelding
Twee vrouwen zetten een geel bordje in een plantbak

Richtlijn Moving and handling

Er zijn verschillende richtlijnen ontwikkeld door het European Huntington's Disease Network (EHDN) voor fysiotherapeuten die werken met mensen met de ziekte van Huntington. Bekijk het kennisproduct

Afbeelding
Twee vrouwen zetten een geel bordje in een plantbak

Richtlijn Footwear and orthotics

Er zijn verschillende richtlijnen ontwikkeld door het European Huntington's Disease Network (EHDN) voor fysiotherapeuten die werken met mensen met de ziekte van Huntington. Bekijk het kennisproduct

Afbeelding
Twee vrouwen zetten een geel bordje in een plantbak

Richtlijn Physical activity and exercise

Er zijn verschillende richtlijnen ontwikkeld door het European Huntington's Disease Network (EHDN) voor fysiotherapeuten die werken met mensen met de ziekte van Huntington. Bekijk het kennisproduct

Afbeelding
Twee vrouwen zetten een geel bordje in een plantbak

Moreel Beraad volgens de dilemmamethode

Een Moreel Beraad is een gesprek waarin de deelnemers gezamenlijk een ethische kwestie uit het werk bespreken. Dit gaat gestructureerd, aan de hand van een methode, begeleid door een gecertificeerde gespreksleider. Bekijk kennisproduct

Afbeelding
Richtlijn

Richtlijn klinische fysiotherapie

Er zijn verschillende richtlijnen ontwikkeld door het European Huntington's Disease Network (EHDN) voor fysiotherapeuten die werken met mensen met de ziekte van Huntington. Bijvoorbeeld over bewegen en loophulpmiddelen. Richtlijn klinische fysiotherapie

Thema
Locaties
Afbeelding
Kennisdelen

Factsheet ondersteuning van naasten

Moreel beraad

Een Moreel Beraad is een gesprek waarin de deelnemers gezamenlijk een ethische kwestie uit het werk bespreken. Dit gaat gestructureerd, aan de hand van een methode, begeleid door een gecertificeerde gespreksleider. Moreel beraad

HDMRI: IJzerstapeling en ontstekingsreacties

Bij dit onderzoek kijkt LUMC naar verbanden tussen ijzerstapeling en ontstekingsreacties in de hersenen

Ultra HIGH-D studie

Bij dit onderzoek kijkt LUMC naar verbanden tussen ijzerstapeling en ontstekingsreacties in de hersenen

HD-JUNIOR: Kinder- en jeugdvorm van de ziekte van Huntington

Bij dit onderzoek kijkt LUMC naar verbanden tussen ijzerstapeling en ontstekingsreacties in de hersenen

HDMRI: IJzerstapeling en ontstekingsreacties in de hersenen

Bij dit onderzoek kijkt LUMC naar verbanden tussen ijzerstapeling en ontstekingsreacties in de hersenen

Aanbieder
Type
Afbeelding
Kennisdelen

Moreel beraad

Een Moreel Beraad is een gesprek waarin de deelnemers gezamenlijk een ethische kwestie uit het werk bespreken. Dit gaat gestructureerd, aan de hand van een methode, begeleid door een gecertificeerde gespreksleider.

bekijk scholing

Afbeelding
Kennisdelen

Basisles ziekte van Huntington

In deze training leer je de algemene kennis over de ziekte van Huntington:

  • erfelijkheid, testen en uiterlijke kenmerken
  • beschadiging in de hersenen, motoriek, cognitie en gedrag.
  • het effect van verbale- en non-verbale communicatie

bekijk scholing

Afbeelding
Kennisdelen

Huntington en communicatie

Leerdoel van de scholing

In deze in company training krijgen zorgmedewerkers die werken met de ziekte van Huntington in het verpleeghuis of ambulant handvatten om effectief te communiceren met bewoners en cliënten ambulant.

bekijk scholing

Afbeelding
Een meneer zit op een stoel terwijl een andere persoon naar een magazine kijkt - Uitgesneden

Coronavirus: hoe om te gaan met stress

De folder 'Het coronavirus en de ziekte van Huntington: hoe om te gaan met stress' (pdf) geeft informatie over de risico's van het coronavirus voor huntingtonpatiënten. Verder bevat de folder informatie over het herkennen van en omgaan met stress, tips om fit te blijven in deze periode en tips voor parnters en/of mantelzorgers.  

Bekijk de folder

19.30-21.30

Huntingtoncafé DNA

09:00 - 17:00

European Huntington's Disease Network (EHDN) en Enroll-HD 2024 

09:00 - 17:00

Save the date 2024 | Landelijke Netwerkdag HKNN

Verpleegkundigen en Verzorgenden Nederland

Verpleegkundigen en Verzorgenden Nederland

Nederlandse Vereniging van Diëtisten

Nederlandse Vereniging van Logopedie en Foniatrie

Nederlands Instituut van Psychologen

Intercollegiaal overleg fysiotherapie

Ergotherapie Nederland

Vakgroep Geestelijk Verzorgers