Afbeelding
Ziektebeeld
Aan
Ziektebeeld
De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door het afsterven van hersencellen. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte krijgen en doorgeven. Kinderen van patiënten hebben 50% kans om de ziekte ook te krijgen.
Leeftijd
De ziekte van Huntington kan zich op elke leeftijd openbaren. Gemiddeld gebeurt dit rond de veertig, maar er zijn ook gevallen bekend van kinderen van twee en ouderen van negentig jaar. Als de eerste klachten ontstaan in de kinder- of tienerjaren, spreken we van de ‘juveniele vorm’ van de ziekte.
Symptomen
De lichamelijke veranderingen door de ziekte van Huntington vallen vaak als eerste op. Daarnaast leidt de ziekte ook tot verstandelijke en psychische problemen. De ziekte is progressief, dus de verschijnselen zullen in de loop van de tijd steeds ernstiger worden.
De diagnose
Een neuroloog kan vaststellen of iemand de ziekte van Huntington heeft of in de toekomst zal krijgen. De diagnose kan gesteld worden aan de hand van de klachten en ziekteverschijnselen en de familie geschiedenis. De diagnose kan bevestigd worden door DNA onderzoek. Ook bij iemand die geen klachten heeft maar wel een ouder met de ziekte kan vastgesteld worden of die persoon drager (of niet) is van het gen voor de ziekte. Dit traject wordt meestal in samenspraak tussen neuroloog en geneticus gelopen. Dat is de presymptomatische test.
Lichamelijke veranderingen
- ongewilde bewegingen
- verstarring of verstijving
- problemen met spreken slikken
- moeite om de balans te vinden en behouden
- vermagering
- slaapstoornissen
- stoornissen in lichaamstemperatuur
Mentale veranderingen
- stemmingswisselingen, depressie en angst
- apathie
- dwangmatigheid
- verhoogde prikkelbaarheid (boosheid, schelden, agressie)
- verminderde concentratie en aandacht
- verminderd kortetermijngeheugen
- moeite met het aanleren van nieuwe dingen
Diagnose
Een neuroloog kan vaststellen of iemand de ziekte van Huntington heeft of in de toekomst zal krijgen. De diagnose kan gesteld worden aan de hand van de klachten en ziekteverschijnselen en de familiegeschiedenis. De diagnose kan bevestigd worden door DNA-onderzoek. Ook bij iemand die geen klachten heeft maar wel een ouder met de ziekte kan vastgesteld worden of die persoon drager (of niet) is van het gen voor de ziekte. Dit traject wordt meestal in samenspraak tussen neuroloog en geneticus gelopen. Dat is de presymptomatische test.
Behandeling
De aantasting van de hersenen kunnen we niet tot staan brengen. Dat betekent dat patiënten uiteindelijk aan de ziekte overlijden. Op welke leeftijd dat gebeurt, hangt af van het moment waarop de ziekte begint op te spelen. Vanaf de eerste symptomen duurt dit gemiddeld 17 tot 20 jaar, de doodsoorzaak is meestal een longontsteking, hartfalen of een andere complicatie.
Door wetenschappelijk onderzoek hopen we in de toekomst een behandeling te vinden. Tot die tijd zetten zorgverleners zich in voor zo veel mogelijk kwaliteit van leven voor patiënten en hun naasten, onder andere door medicatie om symptomen te verlichten, fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, psychologische ondersteuning en passende woonvormen.
Afbeelding
Door wetenschappelijk onderzoek hopen we in de toekomst een behandeling te vinden. Tot die tijd zetten zorgverleners zich in voor zo veel mogelijk kwaliteit van leven voor patiënten en hun naasten, onder andere door medicatie om symptomen te verlichten, fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, psychologische ondersteuning en passende woonvormen.
