De ziekte van Huntington is een erfelijke ziekte waarbij zenuwcellen in de hersenen beschadigd raken. De eerste uiting van de ziekte is meestal tussen het 30ste en 50ste levensjaar. Soms kan de ziekte zich ook op heel jonge leeftijd (vanaf het 2de jaar), maar ook op heel hoge leeftijd boven de 80 laten zien. Hoe de ziekte tot uiting komt, is per persoon verschillend. Bij iedereen worden de klachten geleidelijk erger en deze leiden gemiddeld na twintig jaar tot de dood.

In de westerse landen, Noord-Amerika en Australië komt de ziekte voor bij 7 tot 10 op de 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland ongeveer 1.800 mensen ziekte van Huntington hebben. Daarnaast zijn er naar schatting circa 6.000-9.000 mensen die risico lopen op de ziekte. Over andere delen van de wereld zijn geen gegevens bekend.

Bij de ziekte van Huntington sterven cellen diep in de hersenen. De plek waar dit gebeurt heet de basale kernen. Deze kernen zijn betrokken bij beweging, geheugen en gedrag. De cellen sterven door een fout in het erfelijk materiaal, het DNA. Het DNA is opgebouwd uit vier letters namelijk C,A,G,T. Drie letters bij elkaar vormen een code (bijvoorbeeld CAG). Een heleboel codes achter elkaar vormen een gen en dat is verantwoordelijk voor een eiwit. Zo een eiwit is het Huntingtine. Alle mensen hebben dat gen en dus dat eiwit. Bij alle mensen zit in dat gen een herhaling van die code (CAG). Wanneer iemand 36 of meer herhalingen van de letters CAG in dat gen heeft, zal zich tijdens het leven de ziekte van Huntington ontwikkelen.

Het gen zorgt er voor dat cellen het Huntingtine eiwit maken. Bij de ziekte van Huntington zit de fout in de code van dit gen. Daarom maken de cellen een fout eiwit. Eiwitten zijn de bouwstenen van ons lichaam. Bij de ziekte van Huntington maken de cellen dus een fout eiwit, Huntingtine, waardoor de processen in de cel verstoord worden. De zieke eiwitten geven veranderingen in de hersenen die de klachten geven van de ziekte en uiteindelijk er toe leiden dat de cel dood gaat.

Ja, de ziekte van Huntington is dominant erfelijk. Alle chromosomen zijn gepaard, dominant betekent dat maar één van de twee de afwijking hoeft te hebben. De ziekte wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op de korte arm van het 4de chromosoom. Indien een van de ouders het afwijkende (Huntington)gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter die geboren wordt 50% kans de ziekte te erven.

Bij de mensen die het Huntington-gen hebben geërfd zal de ziekte zich altijd openbaren. Als de nakomelingen van een ouder met de ziekte van Huntington het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en zal de ziekte in volgende generaties ook niet meer terugkomen.

De ziekte van Huntington slaat geen generaties over. Soms kan dat wel zo lijken. De belangrijkste reden is dat iemand binnen de familie wel de ziekte heeft geërfd, maar overlijdt voordat hij daar ziek van is geworden. Bijvoorbeeld als iemand heel jong overlijdt aan een ongeluk. In het verleden kwam het nog al eens voor dat de moeder in het kraambed stierf zodat dat de ziekte ook zich niet had kunnen laten zien.

De symptomen zijn:

1. Ongewilde bewegingen. Dat zijn bewegingen die ongewild gemaakt worden. Dit wordt ook chorea genoemd.
2. Het geheugen wordt slechter. Uiteindelijk kan dit tot dementie leiden.
3. Veranderingen in gedrag.

De klachten verschillen per persoon. Sommige patiënten hebben vooral motorische klachten; anderen hebben vooral klachten van het geheugen of veranderingen in het gedrag.

1. Bewegingsklachten

De meest opvallende uiterlijke kenmerken zijn de ongewilde choreatische (dansachtige) bewegingen van al die spieren die bewogen kunnen worden. Dit heeft grote invloed op alle dagelijkse activiteiten, zoals lopen, eten, drinken, praten en slikken. De bewegingen worden in de loop van de jaren sterker en gaan meer invloed uitoefenen op de dagelijkse functies. De ernst van de bewegingen wisselt. Daarnaast kunnen patiënten last hebben van verkrampingen in spieren. Dit heet dystonie.

Mensen met de ziekte van Huntington kunnen ook last hebben van stijfheid en trage bewegingen. Het kan dan lijken alsof iemand de ziekte van Parkinson heeft.

De ernst van de bewegingsklachten kan per dag wisselen. Vaak zijn er meer klachten bij stress, een emotionele gebeurtenis, of een ziekte, zoals griep of blaasontsteking. Uiteindelijk verstijven de spieren bij alle mensen met de ziekte van Huntington.

2. Klachten van het geheugen

Bij de ziekte van Huntington krijgen patiënten moeite met het plannen van activiteiten. Dit kan problemen geven op het werk of met vrienden. Het wordt ook lastiger om meerdere dingen tegelijk te doen. Het denken wordt trager. Aandacht en concentratie nemen af. Het duurt langer om informatie te begrijpen. Soms krijgen mensen ook moeite met het inleven in andere mensen. Dit kan erg pijnlijk zijn voor de omgeving.

3. Veranderingen in gedrag

Irritatie

Irritatie komt veel voor in het begin van de ziekte. Dit komt onder andere doordat het moeilijker wordt om situaties te overzien. Het kan ook de eerste klacht zijn van de ziekte van Huntington. Bijvoorbeeld als iemand irritatie voelt op een moment waarop dat eerder nooit gebeurde, of als er geen aanwijsbare reden is voor de irritatie. Irritatie kan ook erger worden en veranderen in agressie. Deze agressie kan met woorden zijn, bijvoorbeeld schreeuwen of schelden. Maar iemand kan ook lichamelijk agressief worden, bijvoorbeeld iets vernielen of iemand pijn doen.

Depressie

Bij een depressie zijn mensen somber en genieten zij niet meer van dingen. Mensen met een depressie hebben daarnaast vaak de volgende klachten: minder interesse, minder eetlust, problemen met slapen, minder initiatief, het gevoel waardeloos te zijn. Bij een erge depressie kunnen mensen ook denken aan de dood of dood willen.

Apathie

Apathie betekent dat mensen minder initiatief hebben. Dit komt vaak voor bij de ziekte van Huntington. Hoe langer iemand de ziekte heeft, hoe erger de apathie.  Mensen hebben moeite om uit zichzelf dingen te doen. Ze kunnen bijvoorbeeld de hele dag op de bank zitten als niemand hen helpt om iets te gaan doen.

Overige uitingen kunnen zijn: herhalingen, dwang, hallucinaties en wanen. Hallucinaties en wanen kunnen onderdeel zijn van een psychose. Bij hallucinaties ziet of hoort iemand dingen die er niet zijn. Wanen zijn gedachten en overtuigingen die niet kloppen met de werkelijkheid.

Minder vaak voorkomende klachten:

1. Gewichtsverlies

2. Slaapproblemen

3. Problemen met controle over de bloeddruk, blaas en darmen, storing in waarneming van temperatuur en pijn.

Een gezond Huntingtine gen heeft gemiddeld 17-18 repeats (herhalingen) van de lettercode CAG. Een ziek gen heeft 36 of meer repeats.

Bij de meeste mensen begint de ziekte tussen hun 30ste  en 50ste levensjaar.
Een klein deel van de mensen wordt ziek voor het 21ste  jaar. Dit noemen we de juveniele vorm van de ziekte van Huntington. Ongeveer 11% van de mensen met Huntington wordt pas ziek na hun 60ste  jaar.

Ja, er is een test om te kijken of iemand de DNA fout voor de ziekte van Huntington heeft. Iemand die de DNA fout heeft, is daarmee dan niet meteen ziek. Het betekent dat diegene drager is van het ziekmakende gen. Iemand die de fout in het DNA heeft, maar nog niet ziek is, zit in de premanifeste fase.Na de premanifeste fase kan een fase ontstaan met klachten, zoals irritatie. Deze klachten ontstaan mogelijk, maar niet altijd zeker, als gevolg van de ziekte. Dit noemen we de prodromale fase.

Daarna komt de fase waarin het duidelijk is dat de klachten zeker komen door de ziekte van Huntington. Dit noemen we de manifeste fase: iemand heeft de ziekte van Huntington.

Met DNA-onderzoek wordt bepaald of iemand de aanleg heeft voor de ziekte van Huntington. Voor het DNA-onderzoek zijn twee buisjes bloed nodig. Hieruit wordt bepaald of iemand de ziekte geërfd heeft. Diegene hoeft dan dus nog niet ziek te zijn. Dit noemen we voorspellend DNA-onderzoek.

Voor voorspellend DNA onderzoek naar de ziekte van Huntington is een verwijzing van de huisarts nodig.Voordat bloed wordt afgenomen voor het DNA-onderzoek wordt een afspraak gemaakt bij de klinisch geneticus, vaak in samenspraak met de neuroloog. De geneticus is een dokter uitleg geeft over erfelijke ziekten en erfelijkheid. De voordelen en nadelen van een voorspellend DNA-onderzoek worden uitvoerig besproken. Vaak volgt daarna een afspraak met de psycholoog om al de mogelijke gevolgen van de uitslag te bespreken. Daarna beslist iemand zelf of voorspellend DNA-onderzoek gedaan wordt, tenzij er medische bezwaren blijken te bestaan. De uitslag is na gemiddeld 4-6 weken bekend.

Intermediaire repeat 27-35
Met een intermediaire repeat bedoelen we een repeatlengte van 27-35. Mensen met deze repeatlengte worden niet ziek. Wel kan de repeat bij hun kinderen soms langer worden dan 27-35. Als de repeatlengte bij een kind of kleinkind 36 of meer wordt, dan kan het de ziekte van Huntington krijgen. Intermediaire repeats komen voor bij 1 tot 7% van alle mensen. De kans dat dit gebeurt is groter voor een kind met een aangedane vader.

Gereduceerde penetrantie 36-39
Niet alle mensen met deze repeatlengte worden ziek tijdens het leven. Iemand die wel ziek wordt met deze repeatlengte, wordt dat meestal pas op latere leeftijd. We noemen dit een ‘gereduceerde penetrantie’.

De meest voorkomende doodsoorzaak is een longontsteking, bij ruim 85% ten gevolge van verslikken. Hart- en vaatziekten zijn de tweede oorzaak van overlijden.

Er is geen behandeling die de ziekte van Huntington kan genezen. Er wordt onderzoek gedaan naar medicijnen die de ziekte zou kunnen remmen. Deze medicijnen zijn nog niet beschikbaar.

Wel zijn er medicijnen die sommige klachten van de ziekte kunnen verminderen. Deze onderdrukken bijvoorbeeld  de ongewilde bewegingen. Ook zijn er medicijnen die de veranderingen in het gedrag, zoals irritatie, depressie en wanen kunnen verminderen.

Welke medicijnen het meest geschikt zijn, is per persoon anders. Samen met de arts kijkt iemand  welke medicijnen het beste zijn.

Veel mensen laten een voorspellende DNA-test doen als ze zwanger willen worden. Er zijn ook mensen die zich niet willen laten testen, maar toch willen voorkomen dat de ziekte in de familie blijft bestaan.  Voor hen zijn er verschillende manieren om dit te voorkomen:

- afzien van zelf kinderen krijgen;

- prenatale diagnostiek (onderzoek tijdens de zwangerschap);

- zwanger worden via ivf en de preïmplantatie genetische test (afgekort PGT, ook welembryoselectie genoemd);

Prenatale diagnostiek
In de voorbereidende gesprekken wordt uitvoerig ingegaan op de gevolgen van de uitslag. Indien betrokken echtpaar geen conclusie trekt uit een ongustige uitslag (dat het ziektegen   aangetroffen is), dat wil zeggen afbreken van de zwangerschap, dan zal de prenatale diagnostiek niet uitgevoerd worden vanwege het onnodig in gevaar brengen van de zwangerschap.

Bij prenatale diagnostiek wordt tijdens de zwangerschap een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan. Hiermee kan bepaald worden of het ongeboren kind de aanleg voor de ziekte heeft of niet. Indien hieruit blijkt dat het kind het Huntington-gen heeft, dan is er de mogelijkheid om de zwangerschap af te breken.

Bij een vlokkentest neemt de gynaecoloog weefsel van de placenta (moederkoek) uit de baarmoeder. De vlokkentest wordt gedaan vanaf elf weken zwangerschap. De uitslag is er na drie weken. Een vlokkentest brengt een klein risico op een miskraam met zich mee.

Bij een vruchtwaterpunctie zuigt de gynaecoloog via de buik vruchtwater uit de baarmoeder weg. De vruchtwaterpunctie gebeurt na vijftien weken zwangerschap. De uitslag is er na drie weken. Ook een vruchtwaterpunctie brengt een zeer klein risico op een miskraam met zich mee.

Preimplantatie Genetische Test (PGT)
Voor PGT is een in vitro fertilisatie (ivf) behandeling noodzakelijk. Hierbij worden eicellen met zaadcellen buiten het lichaam bevrucht. Eén of enkele cellen worden daarna afgenomen van embryo's die drie tot vijf dagen oud zijn. Deze worden in het laboratorium onderzocht op de aanwezigheid van de ziekte van Huntington. Alleen embryo's zonder de aanleg voor de ziekte van Huntington worden in de baarmoeder geplaatst. De kans op zwangerschap na terugplaatsing is ongeveer 25%. Als de vrouw na PGT zwanger wordt, is de kans 95-98% dat er een kind zonder de ziekte van Huntington wordt geboren.
Voor meer informatie: Homepage | PGT Nederland

Exclusie prenatale diagnostiek en PGT
Er zijn ook mensen die zelf niet willen weten of ze de ziekte van Huntington hebben geërfd. Ook voor hen zijn er mogelijkheden om te voorkomen dat zij de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Voor meer informatie Homepage | PGT Nederland of u maakt een afspraak bij de klinisch geneticus.

De Vereniging van Huntington is op 12 juni 1976 opgericht. Het doel van de vereniging is de belangen te behartigen van mensen met de ziekte van Huntington, hun familieleden en andere naasten. http://www.huntington.nl/

De Vereniging geeft voorlichting, biedt hulp bij vragen en problemen en organiseert jongeren- en familiecontactdagen, geeft klinische lessen en heeft contact met zorginstellingen. De vereniging werkt nauw samen met Huntington KennisNet Nederland (HKKN) (www.hknn.nl), de academische ziekenhuizen met een expertisecentrum voor Huntington (LUMC, MaastrichtUMC en UMCG) en  verpleeghuizen met Huntington expertise. Ook werkt de vereniging samen met andere (internationale) organisaties, zoals de International Huntington Association (huntington-disease.org), Huntington’s Disease Youth Organisation (HDYO) (www.hdyo.org ).  Daarnaast volgt, stimuleert en financiert de Vereniging klinisch- en fundamenteel wetenschappelijk onderzoek.